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  唐氏筛查

  “唐氏筛查”简称唐筛

  是产检必做项目之一

  主要目的是

  评估胎儿患唐氏综合症的风险

  唐筛意义重大

  不少孕妈早已了解

  但关于唐筛怎么做

  检测出高危怎么办

  不少孕妈却并不了解

  下面就来讲讲关于唐筛几个关键问题

  

  唐氏综合征,又称为先天愚型,也称为21三体综合症,是一种染色体异常导致的先天缺陷。表现为严重智力低下、特殊面容、精神体格发育迟滞等,并可能伴有先天性心脏病等其他严重畸形。

  

  如果没有严重畸形,这些患者一般可以存活到成年,但因为不具备劳动及生活自理能力,需要长期接受看顾。因此对于家庭和社会来说,都是巨大的负担。检验医学网

  

  由于唐氏综合征是先天染色体异常导致,迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治,唯一的预防方法就是孕期进行筛查。

  通过筛查将患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,然后进行后续的产前诊断及必要的干预,从而减少患儿的出生。

  

  各年龄段的孕妇所怀胎儿都有可能出现染色体的病变,每位孕妇都应当对胎儿进行染色体病的检查,由于预产年龄

  

  唐氏筛查针对整个孕妇群体,目前筛查的主要方法有三种,分别为:

  血清唐氏筛查、超声NT检查、无创基因筛查

  。每种筛查方法都有适宜人群,也有优点及局限。

  01

  传统血清筛查

  是初级筛查,又叫一级筛查,安全、经济,易行,针对一般孕妇。但是高龄孕妇、不良孕史、曾生育过染色体异常孩子的孕妇、夫妇一方是染色体异常携带者不适宜做血清唐氏筛查,血清筛查有一定的漏筛(即假阴性),且假阳性率较高。检验医学网

  02

  早孕超声NT检测

  在早孕11~13+6周期间内对胎儿颈部透明层厚度进行超声检测,正常胎儿的NT厚度≤2.5mm,2.5~3mm为临界增厚,≥3mm为增厚,NT增厚的胎儿患非整倍体(指染色体数目异常,唐氏综合症是最常见的染色体数目异常)的风险较高,需要进行产前诊断。但是NT检测对时间要求较高,需要提前预约,且检测孕周比较短。

  03

  无创胎儿DNA检测(NIPT)

  无创胎儿DNA检测技术是一项革命性的新技术,是对血清筛查的补充。通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA对常见的染色体数目异常(21三体、18三体、13三体)进行评估,如果提示高风险,则胎儿患病风险极高,需要产前诊断确诊。检验医学网

  优点

  1、对唐氏儿的检出率很高,假阳性率及假阴性率极低。

  2、无创,抽孕妇静脉血,很安全。

 惠州亲子宝贝代孕电话:唐氏筛查高危怎么办哪 3、可同时提供其他某些染色体的风险(如性染色体)。

  局限

  1、费用较高。

  2、属于二级筛查,仍然要进行产前诊断。

  3、有一定的使用人群和慎用人群。

  

  唐氏筛查是检查母体血清中妊娠相关蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等。

  结合孕妇年龄、对体重、病史等进行修正后,通过专用的风险计算软件得出胎儿患唐氏综合症的风险,用1/n来表示,一般用1/270为切割值,风险值高于1/270为高风险,高风险只是代表患病的风险较高,需要进一步做检查。

  

  唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,因此需要进一步检查来确诊。

  

  高风险孕妇下一步需要进行

  产前诊断

  。

  在不同的孕周进行产前诊断,采样方法不同:

  孕10-13周期间进行绒毛活检

  孕16-21周羊水穿刺

  孕20-28周脐静脉穿刺

  但是产前诊断有些局限也需要注意:

  1、有创,有一定的流产风险(穿刺相关流产率为1/200-500);

  2、费用较高,检测时间较长;

  3、只能在在产前诊断中心进行。

  

  唐氏综合症分为三种类型:

  单纯型

  、

  嵌合型

  、

  易位型。

  大约92.5%的患者为单纯型,此型的发生率随母亲的年龄增高而增加,25岁以下的孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/1800。35—39岁孕妇所怀胎儿患唐氏综合症的风险为1/250。检验医学网

  由于35岁以上孕妇属于高危群体,因此建议略过筛查直接做产前诊断。

  高龄孕妇持续增加,二胎政策之后高龄孕妇的比例达到16%,因此更加要重视唐氏筛查。

  唐氏综合征是我国发病率最高的出生缺陷之一,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿生活无法自理,也终生不能治愈。

  所以对于每位孕妈来说,即使是非高危人群,唐氏筛查也是减少重度出生缺陷患儿的必要措施。检验医学网

  
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标签: 孕妇 风险